трудноћу и породицу

Даунов синдром

трудноћу и породицу Даунов синдром
Anonim

Шта је Довнов синдром?

Довнов синдром је генетска абнормалност позната као тризомија, где особа насљеђује додатну копију једног хромозома - у овом случају хромосому 21 - тако да постоје три копије овог хромозома уместо уобичајених два.

Прво га је 1866. године препознао Др Јохн Лангдон Довн (после кога се назив назива) утиче на нормалан физички развој бебе и узрокује доживе до благе до умјерене тешкоће у учењу доживотног узраста.

Људи са Довновим синдромом такође имају повећан ризик од развоја других стања као што су болести срца, слуха и вида и Алцхајмерова болест.

Постоје три главна типа Довновог синдрома;

  • Редовна трисомија 21; преко 90% људи са Довновим синдромом има овај облик, где све њихове ћелије имају додатни хромозом 21.
  • Транслоцатион; ово чини око 4% случајева и у овом облику додатни хромозом 21 материјал је повезан са другим хромозомом. То зна ~ и да један од родитеља не мо'е имати никакав знак стања.
  • Мозаик; овде само неке ћелије имају додатни хромозом 21, тако да људи са овом врстом Довновог синдрома често имају благе карактеристике стања.

Колико је уобичајен Довнов синдром?

Релативно је неуобичајено, са око 1 на сваких 1.000 живорођених.

Све етничке групе могу бити погођене дечацима који су веома мало вероватнији да буду погођени него дјевојчице.

Главни фактор ризика изгледа да је старост у којој мајка рађа - старија је већа ризик.

Ризици су;

  • На 20 година - 1 у 1.500.
  • На 25 година - 1 у 1.300.
  • На 30 година - 1 у 900.
  • На 35 година - 1 у 350.
  • 40 година - 1 од 100 година.
  • У 45 година - 1 у 30.

Скрининг за Довнов синдром у Великој Британији се одвија у раним фазама трудноће, али није обавезно.

Програм скрининга НХС феталне аномалије, или ФАСП, користи комбинацију тестова као што су тестови крви и скенирање ултразвука како би се екран показао и обезбедио разумну процену нивоа ризика.

Ово тестирање идеално би требало урадити у првом тромесечју трудноће.

Који су симптоми Довновог синдрома?

Људи са Довновим синдромом имају карактеристичан изглед, са равним профилом лица, испупченим језиком и очима који нагну мало нагоре.

Они су обично краћи од просјека, са кратким широким рукама које имају само једну бубњу преко длана. Они имају различите степене инвалидности у учионици који се крећу од врло благог до озбиљног и аутизам се јављају често са њима.

У принципу, њихова личност има тенденцију бити нежна, топла и весела. С модерним напредовањем у медицини, већина Довнових синдрома дјеце сада могу очекивати да живе до својих 50-их или старијих година, при чему је прва година живота најопасније вријеме медицински - око 15% Довновог синдрома дјеца умиру у првих 12 мјесеци живота, обично због компликација које проистичу из урођене болести срца.

Који су третмани Довновог синдрома?

Не постоји лек за Довнов синдром. Третман пратећих здравствених проблема је доступан у зависности од тежине стања и обухвата говорну терапију, физиотерапију и едукативне програме.

Неки могу срећно водити релативно нормални и полу-независни живот, док други захтијевају пуну негу.

Даљи савјети и подршка могу се наћи у Довновом синдромском удружењу

Други људи такође читају:

Време је да се разговара о томе - отварање на ментално здравље: многи људи нерадо подигну тему.

Стрес: преко 360 милиона радних дана годишње је изгубљено због стресних болести.

Самопоштовање: како процењујете, или сматрате, себе?

Лекари Савет