трудноћу и породицу

Фрагиле Кс синдром

трудноћу и породицу Фрагиле Кс синдром
Anonim

Питање

Мој упит је да сазнам да ли ми неко може дати информације о Фрагиле Кс-у или ме показати у правцу који би могао помоћи.

Одговор

Фрагиле Кс синдром је наследни дефект Кс хромозома који узрокује менталну ретардацију; у ствари то је најчешћи узрок менталне ретардације након Довновог синдрома.

Поремећај се преноси унутар породица у ономе што је познато као Кс-везани рецесивни облик насљеђивања, што значи да иако су мушкарци углавном погођени, жене су носиоци генетског дефекта и могу их пренијети на неке од својих синова којима ће бити погођено и неке њихове ћерке које ће постати носиоци.

Око 1 од 1500 мушкараца је погођено са Фрагиле Кс и има око 1 од 1000 жена које су носиоци.

Удари мушкарци, као и ментално ретардирани су обично високи, физички снажни, имају истакнут нос и вилицу, повећавају дужину ушију, велике тестисе и могу бити склони епилептичким нападима.

Око трећине женских носиоца имало је нека интелектуална оштећења. Будући да не постоји терапија за стање, свака жена која има породичну историју Фрагиле Кс-а треба да тражи генетско саветовање пре покретања породице.

Ту је и Фрагиле Кс Асоцијација која нуди подршку и информације за погођене породице.

Они би се требали обратити за даљу помоћ.

Искрено Ваш

Медицински тим

Лекари Савет